Ранняя диагностика генетических заболеваний (неинвазивный пренатальный тест)

09.04.2018

От таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и Шершевского-Тернера, никто не застрахован, так как вероятность хромосомных аномалий у плода является случайностью.

У некоторых женщин риск наличия у ребенка данных состояний выше: старше 35 лет, имеются аномальные результаты ультразвукового исследования, имеются аномальные результаты анализа крови.

Раньше единственным методом исследования хромосомного набора ребенка внутриутробно был амниоцентез (а также кордоцентез), в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и производят забор околоплодных вод. Самым грозным осложнением такой процедуры является выкидыш. Вероятность такого несчастного случая мала (1 к 100), однако, она всё же существует.

Сравнительно недавно появилась альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. У данного метода существует ряд преимуществ:
- высокая достоверность (99,9%) такая же, как и у амниоцентеза.
- собственно неинвазивность (на плод никак не воздействуют), а, следовательно, безопасность для матери и плода (кровь берется у матери из вены).
- достаточно около 10 мл венозной крови для анализа.

Основным недостатком этого метода является его цена (более 35 тыс. руб). Так же на территории России данный тест не делается, все пробирки отправляются в США, и через неделю вам приходит на почту письмо с результатами.