6-летний мальчик с редким генетическим заболеванием выглядит как старик

В Казахстане в городе Астана проживает 6-летний Ернар Алибеков, ребенок с редким синдромом, болезнью Элерса — Данлоса. Это заболевание поражает 1 человека из 10-15 тысяч. Связанно оно с нарушением синтеза коллагена в коже, в результате чего эпидермис и дерма не имеют должной связи, и кожа теряет свою эластичность и становится слишком растяжимой.

Изменения которые видны с возрастом
Изменения которые видны с возрастом

Это случай уникален тем, что изменения произошли довольно быстро и помимо свойственной для этого заболевания растяжимости, кожа ребенка начала сильно провисать даже под действием своего веса.

Ернар с мамой
Ернар с мамой

По рассказам мамы мальчика, беременность проходила нормально и никаких отклонений врачи не замечали. При рождении мальчика тоже сочли здоровым. Однако в возрасте 2 месяцев Ернару был поставлен диагноз - порок сердца, а еще резе 2 месяца появились необычные складки на лице. По заверениям генетиков, такие изменения могли произойти из-за того, что родители мальчика являются дальними родственниками.

Ернар с родителями
Ернар с родителями

Со временем заболевание начало отражаться не только на лице, но и на внутренних органах (коллаген необходим всему организму). Лечение обходится довольно дорого и родителям приходится обращаться в благотворительные фонды. Мама Ернара ведет инстаграм, где рассказывает о жизни мальчика и собирает деньги на лечение.

Не так давно ему была проведена операция на веках. Из-за сильно обвивания реснички начали врастать и ложиться на слизистую глаза, вызывая инфекция и доставляя ребенку дискомфорт.

Скоро Ернар должен пойти в школу
Скоро Ернар должен пойти в школу

Стоит отметить, что как правило, люди с болезнью Элерса — Данлоса не испытывают очень сильно дискомфорта и болевых симптомов. Заболевание не оказывает негативных изменений в развитии или умственных способностях. Единственным же методом полного излечения является генная терапия, все остальное лишь методы минимизирующие симптомы.