Как у высоких родителей могло родиться 3 ребенка с карликовостью?

Кэрри и Дэвида Ри из Ньюарка, штат Делавер, США являются родителями 3 детей с довольно редким заболеванием - синдромом Моркио. Вероятность его получения примерно 1 к 250 000 тысячам. Это генетическое заболевание из рода лизосомных болезней накопления передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. И соответственно, для его проявления необходимо, чтобы оба родителя были его носителями. Но даже в этом случае, существует всего 25% вероятности рождения больного ребенка. У пары Ри их целых 3 и 1 здоровый.

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования

Подробнее о синдроме Моркио

Синдром Моркио или как его еще называют мукополисахаридоз IV типа заболевание довольно редкое, и характеризуется, прежде всего, накоплением мукополисахаридов из-за недостатка 2 ферментов:

  • N-ацетилгалактозамин 6-сульфатаза (МПС IVA);
  • бета-галактозидаза (МПС IVB)
18-летний Кристофер вынужден передвигаться в инвалидном кресле, так как уже много лет не может ходить
18-летний Кристофер вынужден передвигаться в инвалидном кресле, так как уже много лет не может ходить

Это расстройство возникает из-за мутации в 2 генах:

  • GALNS локализованный в хромосомной области 16q24 - тяжелая форма заболевания;
  • GBS локализован в хромосомной области 3q21.33 - более легкая форма заболевания;

Из-за накопления мукополисахаридов в тканях, организм не может нормально развиваться. Особенно страдают суставы и скелет человека. В результате возникают деформации костей и недоразвитость и карликовость.

Семья Ри в полном составе
Семья Ри в полном составе

История семьи Ри

Первый мальчик в семье Ри родился абсолютно здоровым. Через несколько лет они решили родить еще одного малыша - Кристофера. В 18 месяцев у него обнаружились первые проблемы с развитие конечностей. Только в 4 года ему поставили мукополисахаридоз IV типа. После родились 2 девочки Эшлин и Эмбер, которые также унаследовали заболевания. Сложность заключается в том, что ранняя диагностика затруднена, ведь симптомы начинают проявляться только после того, когда ребенок начинает ходить.

Иногда детям требуется дополнительная поддержка из-за искривления позвоночника
Иногда детям требуется дополнительная поддержка из-за искривления позвоночника

На данный момент все три ребенка получают терапию и борются с многочисленными проблемами, затрагивающими легкие, сердце, суставы и кости. Несмотря на это синдром не влияет на умственные способности, и дети развиваются соответственно своему возрасту.

Единственным лекарством в таких случаях является генная терапия. Но разработки в данной области сильно затруднены многочисленными законами, запрещающими изменения в человеческих генах.

Пока семья Ри не унывает и растит своих детей оптимистами.