Учёные обнаружили мутацию ДНК, приводящую к мужскому бесплодию

05.08.2017

Около 5% мужчин страдают от бесплодия. У 1% отмечается азооспермия — болезнь, при которой в семени нет сперматозоидов. Израильские учёные открыли мутацию в конкретном гене, которая нарушает механизм создания спермы.

Исследователи из Университета имени Бен-Гуриона и медицинского центра «Сорока» открыли мутацию в гене TDRD9 , который в норме контролирует механизм созревания и выработки спермы. Мутация блокирует функцию гена и приводит к мужскому бесплодию.

Открытие стало возможно благодаря одной бедуинской семье. Пятеро мужчин из этого рода страдали от бесплодия без явной причины. Врачи отобрали и изучили их генетический материал. В результате была обнаружена неизвестная мутация. С новой информацией медики смогут разработать тесты для диагностики бесплодия и создать лекарства на основе редактирования генома.