Новая генная терапия дает надежду людям, родившимся с наследственной слепотой.

Стен ЭндрассонКлинический профессор, Университет Лунда
Стен ЭндрассонКлинический профессор, Университет Лунда

Первая успешная генная терапия для наследственной формы слепоты недавно рассмотрена экспертной группой консультантов в США по пищевым продуктам и медикаментам (FDA). Эксперты единогласно проголосовали в рекомендации лечения.

FDA в намерена до 12 января 2018, утвердить лечение.

Спарк Therapeutics, американская биотехнологическая фирма, разработала терапию (Luxturna) для лечения амавроза лебера (LCA), наследственного расстройства зрения. Хотя LCA встречается очень редко ( около одного случая на 80 000 человек) , однако является наиболее частой причиной наследственной потери зрения у молодых людей.

Заболевание поражает клетки глаза, известные как пигментный эпителий сетчатки, которые перестают работать должным образом. Этот тонкий слой клеток поддерживает и питает сетчатку, светочувствительные ткани на задней часть глаза.

LCA симптомы, такие как куриная слепота, бродячие глаза (нистагматизм) и туннельное зрение, начинаются в раннем детстве, и, как правило прогрессируют до полной потери зрения в возрасте до 18 лет. В настоящее время не существует одобренного протокола для лечения заболевания.

Ученые выявили 20 различных типов LCA, каждый из которых вызвана разными дефектными генами. Версия LCA, которая лечит Luxturna вызвана мутацией гена под названием RPE65.

Luxturna является одноразовым лечением с участием инъекций здоровых генов RPE65 в сетчатку. Гены переносятся на миллиарды безвредных модифицированных вирусов, (так называемые «вирусные векторы»). Здоровые гены затем в состоянии преобразовать белок в необходимый для нормального зрения.

Клинические испытания показали, что пациенты испытывают улучшение в течение одного месяца после процедуры.

В фазе III клинических испытаний, исследователи измерили способность участников к навигации среди препятствий при различных условиях освещения , начиная от одного лк (примерно такой же , как в безлунную летнюю ночь) до 400 лк (подобно свету в офисе). Анализ результатов показал , что 93% участников показали клинически и статистически значимое улучшение в их зрении- хотя лечение не полностью восстановило зрение. Ни один из участников исследования не сообщаил о серьезных побочных эффектах.

Как и следовало ожидать, ни у кого из людей в контрольной группе не было каких-либо улучшений зрения. Однако, в соответствии с условиями испытания, люди в контрольной группе теперь могут получить лечение.

Если лечение будет одобрено регулятором, это будет первой генной терапией для наследственного заболевания, утвержденныой FDA. И это, вероятно, откроет дверь для других процедур генной терапии для генетических заболеваний глаз.

Аналитики уже предсказывают возможную стоимость лечения. Учитывая , что это лечение одноразово на редкое заболевание, стоимость одного пациента может достигать US $ 1 млн .

Захватывающий новый период

Испытание генной терапии в настоящее время проводится в направлении по крайней мере 15 различных болезнетворных генов, ответственных за различные формы дегенерации сетчатки.

Ученые достигли этой захватывающей стадии развития в генной терапии для расстройств глаз, благодаря упорной работе многих исследователей, но особенно Джейн Беннет и Альберта Магуайр, который в 2008 году опубликовали результаты первого лечения методами генной терапии у больных с LCA и мутации в гене RPE65.

Благодаря работе этих пионеров, и многих других, мы сейчас на пороге того, чтобы быть в состоянии предложить надежду тысячам пациентов, которые страдают от этих наследственных заболеваний глаз.