В руках врачей есть действенные инструменты для профилактики, а в ряде случаев и лечения генетических заболеваний

В ходе прошедшего в БФУ им. И. Канта 20 - 21 апреля 2018 года международного симпозиума «Современные технологии и методы терапии в области использования стволовых клеток» прозвучало много интересных докладов. Один из ведущих российских экспертов в области стволовых клеток, завкафедрой Рязанского государственного медицинского университета Роман Деев, рассказал о прогрессивном способе лечения заболеваний, связанных с поломками генетического кода.

Таких недугов довольно много, и современная медицина не имеет еще в своем арсенале достаточно средств для их лечения. Проблема помимо всего прочего заключается в том, что каждая мутация может быть уникальной, поэтому лекарства, разработанные для одного пациента, часто не способны помочь другому. Часто поломка генетического кода приводит либо к тяжелой инвалидности (как правило, еще в раннем детстве) либо - к смерти.

“Некоторая часть из этих заболеваний связана с поражением костного мозга, когда в нем в результате мутаций развивается злокачественная опухоль, - объясняет ученый. – Задача состоит в том, чтобы удалить поражённый опухолью костный мозг, заменив его здоровым. Как это обычно делается? Берётся донорский образец, пациент подвергается воздействию определенных химических веществ, а потом осуществляется пересадка. Но подходящего донора для человека с поломкой генетического кода найти очень и очень непросто. Пока ведутся поиски, родители и врачи вынуждены наблюдать за тем, как ребенок угасает”.

 По словам Романа Деева, определенный прорыв в лечении подобного рода заболеваний произошел в начале XXI века, когда специалисты из Чикагского института репродуктивной генетики предложили решать проблемы с донорами с помощью ЭКО. То есть, с помощью экстракорпорального оплодотворения. Нужно сказать, что в последние годы к этой процедуре прибегают многие пары, не способные завести детей естественным путем.

 Суть его заключается в том, что клетки родителей соединяются в лабораторных условиях в искусственной среде. Затем проводится отбор наиболее здорового и хорошо развивающегося зародыша, который подсаживается женщине.

 Если у пары есть ребенок с генетическим заболеванием, то очень важно, чтобы его генотип совпадал с генотипом подсаживаемого эмбриона, что определяется в ходе так называемой преимплантационной генетической диагностики (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD). Потом при родах из пуповиной крови могут быть взяты кроветворные стволовые клетки, и рожденный малыш становится и желанным здоровым ребенком в семье и тем самым донором, которого врачи и родители безуспешно искали по всей планете.

В итоге польза от ЭКО двойная. Во-первых, в семье рождается здоровый ребенок, а, во-вторых, он лечит первого.
Важно отметить, что автором идеи подобного способа диагностики и профилактики генетических заболеваний являлся ученый из Харькова - Юрий Семёнович Верлинский, который в конце 70-х прошлого века уехал из СССР в США.

“Если хотите, это американская технология советского происхождения. – прокомментировал Роман Деев. - Суть моего сегодняшнего сообщения в том, что у нас в руках имеются действенные инструменты для профилактики, а иногда и лечения некоторых наследственных заболеваний, но, к сожалению, далеко не все врачи о них знают, поэтому часто рекомендуют имеющей больного ребенка паре попытаться родить еще одного – на удачу. Нередко такой подход «на авось» приводит к появлению в семье еще одного больного ребенка. У нас Рязанском государственном медицинском университете мы ввели обязательный расширенный курс генетики для будущих врачей, чтобы познакомить студентов с современными технологиями в этой сфере медицины”.

Роман Деев рассказал, что пока в России успешно завершилась только одна подобная процедура. Проведена она была коллективами врачей Института стволовых клеток человека (лаборатория «Генетико», Москва) и «НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой» (Санкт-Петербург). У пары из маленького северного российского городка родился здоровый мальчик, который стал донором кроветворных стволовых клеток и костного мозга для своей старшей сестры, страдавшей одним из генетических заболеваний с поражением кроветворения. Сегодня у девочки восстановлен костный мозг, она хорошо себя чувствует и, разумеется, остается под наблюдением врачей.
«Хочется верить, что этот удачный опыт лечения генетических заболеваний послужит толчком для дополнительных исследований в этой области», - заключил ученый.

Роман Деев также отметил, у него довольно тесные контакты с БФУ им. И. Канта.

«Я бываю в Калининграде примерно раз в два года, и мы активно взаимодействуем с коллегами из университета имени И. Канта на уровне экспертиз. Надеюсь, что сотрудничество будет углубляться», - добавил он.

По материалам www.kantiana.ru (Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта)