В США официально разрешили лечить наследственные болезни генной терапией

Американские власти одобрили применение препарата для генной терапии наследственного ухудшения зрения у детей

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) впервые одобрило средство для генной терапии наследственного заболевания. Теперь к применению разрешен препарат Luxturna, возвращающий зрение людям с особой формой дегенерации сетчатки (ретинальной дистрофии). Об этом сообщается на официальном сайте FDA.

Некоторые детские ретинальные дистрофии вызваны мутациями в обоих копиях гена RPE65 (любая клетка организма, кроме половых, несет по две копии одного гена). Этот ген кодирует белок, способствующий восстановлению молекул светочувствительных пигментов в клетках сетчатки. Данные пигменты под действием света разрушаются. Отчасти поэтому острота зрения временно снижается, если долго неотрывно смотреть на ярко освещенные предметы. Таким образом, белок, кодируемый дефектными копиями RPE65, не способен обеспечить нормальную регенерацию пигментов. В первые годы жизни это компенсируется рядом биохимических механизмов, но все же зрение постепенно ухудшается. Некоторые больные ретинальными дистрофиями могут полностью потерять его уже в подростковом возрасте.

Представители компании Spark Therapeutics представили средство, способное помочь при таких заболеваниях. Их разработка под названием Luxturna представляет собой вирусы, несущие в своей ДНК копии генов RPE65 нормального строения. Попадая в клетки сетчатки (препарат будут вводить прямо в глаза), они заменяют их дефектные RPE65 на здоровые. Как показали исследования на животных, Luxturna безопасна для применения: вирус не заражает подопытных, и ярко выраженных побочных эффектов у нее нет. А в клинических испытаниях с участием 29 пациентов в возрасте от 4 до 44 лет практически у всех благодаря препарату улучшилось зрение. Эффект был выражен в разной степени. Некоторые официально признанные слепыми вернули себе минимальное зрение.

Ранее FDA одобрила еще два средства для генной терапии — Kymriah (против лейкемии) и Yescarta (против лимфомы). Luxturna — третий разрешенный препарат такого рода и первый, нацеленный на лечение наследственного, а не приобретенного недуга. Однако у беспрецедентного лекарства есть один существенный минус: цена. Spark Therapeutics пока не говорят, сколько будет стоить доза их препарата, но исходя из данных по Kymriah, ее цена составит не менее нескольких сотен тысяч долларов. Впрочем, компания-производитель обещает помогать больным с покупкой средства.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Мифы о цифровом поколении разоблачены: молодым интересны Ремарк и родители