Генетические болезни. Синдром Эскобара

Синдрома Эскобара представляет собой наследственный синдром, связанный с мутацией в гене CHRNG. Клиническими признаками синдрома являются:

-выраженные складки кожи (на шее, в области локтевых и коленных суставов), выраженные -контрактуры , сковывающие движение поражающие суставы,
-задержка опускания яичка в мошонку у мальчиков.

Выделяются два основных типа этого синдрома- летальный и нелетальный .

В первом случае смерть наступает от существенного недоразвития легочной ткани и отека подкожно-жировой клетчатки. Поэтому крайне важно определить мутации, характерные для этого синдрома при помощи генетических исследований и анализов.

Реклама

Записаться на консультацию к врачу-генетику можно по телефону: +7 (921) 947-65-38 или на сайте http://www.lifemedical.ru

Медико-генетический центр "Жизнь": Санкт-Петербург, Коломяжский пр., д. 28, корп. 2