Вот что заставляет некоторые человеческие кости «капать», как воск свечи!

Редкое и загадочное состояние, называемое «капающим свечным восковым заболеванием», просто немного загадочно.

В новом исследовании ученые говорят, что они обнаружили генетическую мутацию, которая, как представляется, вызывает заболевание, что приводит к избыточному образованию костей и заставляет кость людей капать или течь, как воск свечи на рентгеновских лучах.

Выводы не только предлагают новые способы лечения состояния, но также дают подсказки о нормальном развитии костей и могут иметь последствия для более распространенных костных состояний, включая остеопороз, говорят исследователи.

Сообщалось только о 400 случаях заболевания костей «капающего свечного воска», официально известного как мелоэростоз. Согласно данным Национального института здоровья, у людей с этим заболеванием области кости становятся чрезмерно густыми и плотными, что приводит к таким симптомам, как боль, ограниченный диапазон движения и деформации конечностей. Состояние обычно затрагивает только одну часть тела - часто нижнюю конечность, но в редких случаях это может затронуть несколько областей.

Нет никакого лечения для этого состояния, и лечение направлено на улучшение симптомов людей. Лечение может включать физическую терапию, хирургию или лекарства, которые влияют на процесс ремоделирования кости, согласно Национальной организации редких расстройств (NORD). Но ни одно лечение не было полностью эффективным для всех пациентов, сказал НОРД.

В новом исследовании были проанализированы биопсии у 15 человек с условием. Исследователи взяли образцы здоровой (незатронутой) кости и пораженной кости от каждого участника, и они искали генетические различия между образцами.

Они обнаружили, что у восьми из 15 участников были генетические мутации в гене под названием MAP2K1. Эти мутации были обнаружены только у пораженных костей, а не у здоровых.

«Ученые ранее предполагали, что генетические мутации, ответственные за мелоэроэктоз, произошли во всех клетках человека с расстройством», - сказал старший научный сотрудник доктор Тимоти Бхаттачарья, руководитель отделения хирургии клинической и хирургической ортопедии в Национальном институте артрита и костно-мышечной системы и заболевания кожи, говорится в заявлении. Но новые результаты показывают, что мутации находятся только в пораженных тканях, сказал он.

Ген MAP2K1 ранее был связан с некоторыми типами злокачественных опухолей. В новом исследовании было обнаружено, что мутации MAP2K1 заставляют белок, называемый MEK1, стать сверхактивным. Исследователи сказали, что поиск способов ингибирования активности MEK1 может дать новый способ лечения болезни.

Более того, будущие исследования того, как путь MAP2K1 работает как в нормальных, так и в ненормальных костях, могут иметь последствия для широкого населения, говорят исследователи. Например, «у большинства взрослых есть проблема ослабления костей, когда они становятся старше», что является противоположностью тому, что происходит с мелоэростозом, сказал Бхаттачарья. «Перспектива, что мы могли бы каким-то образом использовать этот путь в будущем, настолько увлекательна», - добавил он.