Синдром Фелана-Макдермида (или синдром делеции 22q13.3)

02.05.2018

Синдром Фелана-Макдермида (или синдром делеции 22q13.3) является результатом хромосомной микроделеции.

 Характеристики:

 • неонатальная гипотония

• задержка физического и умственного развития

• ускоренный или нормальный рост

• отсутствие или задержка речи

• дисморфизм

Синдром недостаточно изучен, и его истинная заболеваемость пока не известна. Но наблюдается аналогичная частота заболевания у мужчин и женщин. Пациенты с синдромом Фелана-Макдермида имеют следующие общие клинические признаки:

 • длинные ресницы

• большие или дисморфические уши

• относительно большие руки

• диспластические ногти на ногах

• густые брови

• долихоцефалия (деформированная форма черепа)

• полные щеки

• глобусный нос

• острый подбородок

• поведение, похожее на аутизм

• частые движения ртом, похожие на жевание

 Ранняя диагностика и вмешательство очень важны для улучшения качества жизни пациента. Реабилитация должна быть направлена на укрепление мышц, развитие навыков общения и обучение пациента навыкам, важным для самостоятельной повседневной жизни.

 В реабилитационном центре Cosmosuit пациенты с этим диагнозом получают реабилитацию в соответствии с индивидуальной программой, которая включает терапию Адели, физиотерапию по различным методам, нейромоторику и/или эрготерапию, массаж и логопедию (по запросу).

Свяжитесь с нами для получения информации:

info@cosmosuit.org

www.cosmosuit.org

Whatsapp/Viber: +79308883320