Синдром Прадера-Вилли

4 May 2018
211 full reads
1 min.
300 story viewsUnique page visitors
211 read the story to the endThat's 70% of the total page views
1 minute — average reading time

📍Май- месяц синдрома Прадера-Вилли📍

Синдром Прадера-Вилли — это редкое генетическое заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Синдром встречается с частотой между 1:12 000 и 1:15 000 новорожденных.

Синдром впервые описали в 1956 году учёные из Швейцарии Прадер, Вилли и Лабхарт.

Для пациентов с синдромом Прадера-Вилли характерны:

📍дисплазия тазобедренных суставов

📍склонность к перееданию уже в раннем возрасте (к 2-м годам), которая ведет к ожирению

📍гипотонус и плохая координация движений;

📍низкий рост

📍повышенная сонливость и утомляемость

📍сколиоз

📍пониженная плотность костей

📍плохие зубы

📍задержка речи и отставание от сверстников в психомоторном развитии

📍отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

Также имеются и характерные внешние признаки: высокий и узкий лоб; миндалевидные глаза, узкие губы.

Чаще всего, у больных встречается не более пяти вышеуказанных признаков.

Дети с синдромом Прадера-Вилли очень похожи между собой, однако часто вместо синдрома Прадера-Вилли ошибочно ставят диагноз Синдром Дауна, так как он наиболее распространен.

Важно начать реабилитационные процедуры какможно раньше. Например младенцы с должны получать массаж для увеличения тонуса мышц и другие виды специальной терапии. Также рекомендуется занятия логопедом и терапии для когнитивного развития.

Для проблем замедленного роста назначают гормонотерапию. Для коррекции повышенного веса важна сбалансированная диета. Также нужно ограничивать ребенка, не допуская переедания.

Центр Cosmosuit может предоставить терапию для поддержки и развития мелкой и крупной моторики, борьбы с гипотонией и избыточным весом, когнитивных и речевых навыков пациента, а также проблем с обучением, зрительной и слуховой памятью и концентрацией внимания. Психолог центра предложит правильну стратегию поведения при расстройствах психики, проявляющихся компульсивным поведением у пациентов с синдромом Прадера-Вилли.

www.cosmosuit.org

Синдром Прадера-Вилли