Почему так бывает?

Всем привет! Меня зовут Ира и я хочу занудно с позиции КО рассказывать про всякую дрянь, которая осложняет жизнь людям - генетическим заболеваниям.

Почему люди болеют этими заболеваниями? Этот вопрос постоянно звучит. Объяснений два. Бывает спонтанная мутация (как синдром Дауна, к примеру) и бывает, что родители - носители болезни, но даже не подозревают об этом (к примеру, спинальная мышечная атрофия).

А ещё у наследственных генетических поломок есть разные формы - от самой лёгкой до самой тяжелой. У меня случилось именно так. У меня у самой есть синдром, в нашем случае вероятность передачи детям - 50%. У меня трое детей - старший здоровый, младшие - с синдромом. У среднего форма была несовместима с жизнью, у младшей - угрозы жизни не предоставляла никогда. Мне, в детстве, кстати, ставили лёгкую форму ДЦП и мама уверена, что это было от родовой травмы. У меня всё - отлично, дочка - в 4 года пока не ходит, плохо слышит и почти не говорит. Да, так просто бывает.

А со спинальной мышечной атрофией ещё хлеще. Каждый 40 человек на планете - носитель поврежденного гена, но когда поврежден только один ген, организм работает отлично. А вот если встречаются два носителя, то у них - 25% рождения больного ребёнка. Понятное дело, что пока не столкнешься, и не узнаешь...

И НЕТ. Ни ни алкоголь и курение во время беременности, ни плохая экологическая обстановка, ни стрессы во время беременности не приводят к генетическим нарушениям. К куче других проблем - да, приводят. А на генетику они не влияют. Возраст может быть фактором риска при спонтанных мутациях, но дети с СД рождаются и у 18-летних, а в 50 можно родить совершенно здорового ребёнка ;)