Пернициозная анемия

27 July 2018

Пернициозная анемия является аутоиммунным заболеванием из-за недостатка внутреннего фактора Касла, вызывающего нарушение всасывания витамина В12 и развитие мегалобластной анемии. Подозревается генетическая предрасположенность. Возраст: старший (50-80 лет). Пол: женщины болеют чаще, чем мужчины.

Этиопатогенез

Аутоиммунное заболевание, приводящее к деструкции слизистой оболочки желудка. Повреждение париетальных клеток желудка, инфильтрация лимфоцитами и плазматическими клетками → хронический атрофический гастрит → недостаточность выработки фактора Касла.

Выделяют два основных типа аутоантител

- Антитела к внутреннему фактору Касла

  • Первый тип (блокирующий) - блокирует связывание витамина В12 с фактором Касла. 50-75% случаев.
  • Второй тип - фиксируется к комплексу фактор Касла-витамин В12 и предотвращает связывание с рецепторами повздошной кишки. Встречается примерно в 40% случаев

- Антитела к париетальным клеткам - неспецифично для пернициозной анемии и для других аутоиммунных нарушений. Встречается у 90% пациентов.

Морфология:

Пищеварительная система

  • Атрофический глоссит: ярко-красный, блестящий, лакированный, ощущение жжения в языке.
  • Желудок: диффузный атрофический гастрит, приводящий к снижению выработки соляной кислоты, пепсина, фактора Касла. Также возникает кишечная метаплазия.

Центральная нервная система

Возникает в 75% случаев.

  • Димиелинизация задних и боковых канатиков: подострая комбинированная дегенерация (фуникулярный миелоз).
  • Периферическая полинейропатия.
  • Обратимая деменция.

Клинические особенности мегалобластной анемии

  • Начало: коварное и медленно прогрессирующее.
  • Классическая триада: слабость, боль в горле и парестезии.
  • Язык: болезненно красный "мясистый".
  • Неврологическая манифестация: билатеральная периферическая полинейропатия (нарушение чувствительности по типу носков и перчаток). Подострая комбинированная дегенерация (спастико-атаксическая походка, нарушение поверхностной и глубокой чувствительности).
  • Атеросклероз: при В12-дефицитной уровень гомоцистеина повышен и является фактором риска развития атеросклероза и тромбоза.

Диагностика:

1. ОАК:

  • Панцитопения: снижение эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов в связи с нарушением синтеза ДНК.
  • Цветовой показатель: больше 1,1 (свидетельствует о гиперхромной анемии).
  • Макроцитоз.
  • Гиперсегментированные нейтрофилы.

2. Трепанобиопсия: гиперплазия.

3. Повышение гомоцистеина и метилмалоновой кислоты.

4. Серологический тест: наличие антител к париетальным клеткам желудка и к фактору Касла.

Дифференциальный диагноз:

  • Миелодисплазия
  • Микседема
  • Алкоголь
  • Хроническая болезнь печени

Лечение:

Витамин В12 (Гидроксикобаламин)

  • Внутримышечно по 1000 мг витамина В12: обычно дается ежедневно в течение первой недели, еженедельно в течение первого месяца, а затем ежемесячно на всю жизнь.

Пернициозная анемия

Источник: Rapid Review of Hematology