Сотни генов аутизма запускаются одним ключевым белком

Несмотря на некоторые недавние достижения в методах раннего обнаружения, расстройство аутистического спектра (РАС) по-прежнему является таинственным и неуловимым состоянием. Более 200 генов вовлечены в проявления этого состояния. В новом исследовании описываются ключевые причины расстройства – дисфункциональный белок, который может отвечать за координацию экспрессии во всех генах, которые приводят к предрасположенности к аутизму.

Большие успехи были достигнуты в последние годы – выявлен большой набор генов, потенциально ответственных за различные поведенческие и неврологические особенности, связанные с аутизмом. Но генетическая предрасположенность к развитию аутизма является лишь частью тайны. Считается, что факторы окружающей среды, особенно во время беременности, играют большую роль в осуществлении экспрессии этих генов.

Когда исследователи изучили мозг искусственно выведенной мыши с нарушением активности белка CPEB4 (читайте также: Что такое прионы?), они обнаружили, что большинство изменений произошло в тех же генах, связанных с аутизмом, как и в предыдущих исследованиях. Кроме того, исследователи обнаружили, что у мышей, выведенных с дисбалансом CPEB4, были замечены нейроанатомические, электрофизиологические и поведенческие особенности, связанные с аутизмом.

“Поскольку белок CPEB4, регулирует экспрессию многочисленных генов во время эмбрионального развития, он выступает в качестве возможной связи между факторами окружающей среды, которые изменяют развитие мозга, и генами, которые предрасполагают к аутизму”, – поясняет автор нового исследования Альберто Паррас.

Это не первый интересный пример изучения роли белков в механизмах формирования аутизма. В работе, проведенной в 2016 году в Университете Торонто исследовался белок nSR100, играющий важную роль в инициировании поведения, подобного аутизму. Показано, что nSR100 обнаруживается в уменьшенных объемах не только у людей с аутизмом, но и у искусственно выведенных мышей с низким уровнем nSR100, при котором животное проявляет все поведенческие признаки этого состояния.

В 2016 году изучалось действие белка с целью стимуляции его выработки, для того, чтобы помочь сгладить некоторые негативные поведенческие симптомы аутизма. Новое исследование более глубоко объясняет механизмы предпосылок заболевания, когда один белок может кардинально изменить экспрессию сотен генов, регулирующих рост мозга в эмбриональном периоде. Обе работы дополняют друг друга и указывают на более комплексный подход в новых методиках лечения аутизма.

Исследование опубликовано в журнале Nature