Ученые выяснили, почему некоторым людям грозит подагра

17 September 2018

Ученые расшифровали генетический вариант, который позволяет понять, почему некоторые люди подвергаются высокому риску развития подагры.

Подагра вызвана постоянно повышенными уровнями уратов в крови, что вызывает сильную боль в суставах и припухлости, особенно в пальцах ног, коленях, локтях, запястьях и пальцах рук. Ее можно лечить с использованием лекарств, снижающих уровень уратов.

Исследователи из Университета Отаго в Новой Зеландии охарактеризовали генетический вариант, который находится не внутри, а рядом с геном PDZK1, помогающем выделять ураты через почки и кишечник. Таким образом, PDZK1 контролирует количество уратов в сыворотке крови, которые при кристаллизации вызывают подагру.

«Мы обнаружили, что генетический вариант не влияет на белок PDZK1, но вызывает изменение количества продуцируемого гена PDZK1», сказала автор исследования Julia Horsfield.

«Наше исследование выявило новый молекулярный путь развития подагры, позволяющий понять, почему существует высокий риск подагры у пациентов с этим конкретным генетическим вариантом», добавила она.

Исследование было опубликовано в журнале «Human Molecular Genetics».

Источник

Перевод: vashaspina.ru