Этот приложение определяет генетические нарушения, глядя на форму лица

Face2Gene может помочь врачам найти новые методы лечения редких заболеваний.

Придать Смысла

Редкие генетические нарушения по определению редки. Это может затруднить диагностику их для клиницистов, и без надлежащего диагноза пациент может не получить наилучшего возможного лечения.

Новое приложение для смартфонов на базе AI под названием Face2Gene может изменить это.

Его создатели говорят, что он может превзойти врачей в диагностике редких генетических нарушений у детей, анализируя лица детей. В конце концов, приложение может помочь детям по всему миру лучше лечиться от своих заболеваний - если оно сможет преодолеть несколько препятствий.

Лицом К Лицу

Приложение Face2Gene - это работа бостонской компании FDNA, занимающейся цифровым здравоохранением, которая описывает свою работу в статье, опубликованной в журнале Nature Medicine в понедельник.

Согласно документу, команда обучила алгоритм глубокого обучения Face2Gene для выявления редких генетических нарушений, сначала предоставив ему более 17 000 изображений людей с диагнозом одного из 216 генетических синдромов. Из этих данных он научился искать отличительные черты лица, связанные с конкретными расстройствами.

Когда исследователи протестировали приложение на 502 изображениях, которые раньше не видели, Face2Gene поставил правильный диагноз примерно в 65% случаев. Когда была предоставлена ​​возможность предоставить 10 возможных диагнозов, правильный составил список Face2Gene в 91% случаев.

Команда также проверила способности Face2Gene по выявлению расстройств против 49 клинических генетиков, посещающих семинар по врожденным дефектам. Для этого неофициального исследования исследователи попросили участников диагностировать 10 детей с «достаточно узнаваемыми» генетическими синдромами на основе одной фотографии их лица.

Результаты были поразительны. Только два клинических генетика поставили правильные диагнозы для более чем 50 процентов фотографий. Face2Gene правильно диагностировал семерых из 10 детей.

Новый Облик

В идеале Face2Gene сможет правильно выявлять расстройство каждый раз. Чтобы приблизиться к этой цели, команде FDNA нужно больше обучающих данных, которые она надеется получить, сделав приложение бесплатным для профессионалов здравоохранения.

Также необходимо, чтобы данные обучения включали больше некавказских лиц - исследование, проведенное в 2017 году с использованием Face2Gene для выявления синдрома Дауна, показало, что медицинское приложение поставило 80 точных диагнозов, если на фотографии изображен белый бельгийский ребенок, и только 37 точных, если оно показывало черный конголезский ребенок.

Лучше Угадай

Однако даже при нынешнем уровне точности приложение уже произвело впечатление, по крайней мере, на одного специалиста по редким заболеваниям: Кристоффера Неллокера из Оксфордского университета, который не был связан с исследованием.

«Реальная ценность здесь в том, что для некоторых из этих ультра редких заболеваний процесс диагностики может длиться много, много лет», - сказал он New Scientist . «Такая технология может помочь сузить пространство поиска, а затем проверить ее путем проверки генетических маркеров».

«Для некоторых заболеваний это значительно сократит время на диагностику», - продолжил Неллакер. «Для других это, возможно, добавит средства поиска других людей с этим заболеванием и, в свою очередь, поможет найти новые методы лечения или лечения».