Фенилкетонурия против целого региона

8 June 2019

"В России много закрытых популяций, которые являются носителями различных заболеваний. Дальние, но все же родственники женятся между собой. Годами у них накапливаются определенные изменения в ДНК. В каждой местности они разные. У якутов в последнее время очень много выявляют новых генетических болезней, свойственных только их популяции: за последние несколько лет нашли пять таких, которые ранее вообще не были описаны", — дает ликбез Оксана Рыжкова, заведующая центром коллективного пользования Медико-генетического научного центра.

Здесь хранятся сотни тысяч образцов ДНК. Ученые-генетики выявляют редкие наследственные болезни и помогают скорректировать лечение ребенка — если это возможно. В зависимости от места проживания родителей можно спрогнозировать, какие генетические особенности могут возникнуть у детей.

Недавно специалисты исследовали регион на юге России, где малыши рождаются с фенилкетонурией (ФКУ). Во всем мире это заболевание встречается крайне редко. В России статистика — один случай на восемь-десять тысяч новорожденных. А в южном регионе расчетная частота ФКУ составляет один случай на каждые 330 человек. Такие цифры в мире больше не встречаются. В чем же дело? В попытках сохранить свои культуру и традиции местные жители не приветствуют браки с партнерами другой национальности. Что в итоге и сыграло с ними злую шутку.

Несколько лет назад медики и педагоги разглядели у некоторых детей отставание умственного развития. После длительных исследований выяснилось, что они больны ФКУ. Фенилкетонурия, как любая генетическая болезнь, не лечится. Однако тяжелых последствий можно избежать, если соблюдать определенную диету и употреблять ферментозамещающие препараты.

"Крайне важно определить ФКУ с первых дней жизни младенца. Из рациона таких пациентов исключается белковая пища. Молоко матери для новорожденных с ФКУ — просто яд", — поясняет заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова.

Когда ученые приехали в регион, чтобы детально разобраться в корнях этого явления, они столкнулись с тем, что местные жители попросту не хотели признавать, что у них есть какая-то проблема.

Для людей, слабо представляющих, что такое генетика в целом, и чья национальная кухня немыслима без мясных блюд, отказ от белка — нонсенс. Люди с явным нежеланием сотрудничали со специалистами и нехотя выслушивали их рекомендации.