Самые редкие заболевания в мире

Современная медицина достигла значительных высот, сейчас мы можем лечить болезни которые ещё полвека назад считались смертельными. Но существуют заболевания, настолько редкие, что многие, возможно, даже не знают об их существовании. С несколькими из подобных патологий вы можете ознакомиться в данной статье:

Кивательный синдром: это одно из самых редких заболеваний, происхождение которого до конца не известно. Встречается заболевание в некоторых районах Восточной Африки: на севере Уганды, а также в южных регионах Танзании и Южного Судана. Впервые заболевание было обнаружено в 1962 году в горах Танзании, с тех пор выявлено около 5000 случаев данной патологии. Болеют преимущественно дети в возрасте от 5 до 16 лет.

Дети больные кивательным синдромом, зачастую сильно истощены.
Дети больные кивательным синдромом, зачастую сильно истощены.

Наиболее выраженными симптомами заболевания, как можно догадаться из названия, являются приступы, во время которых происходят патологические кивания головой с периодичностью 5-8 секунд, взгляд при этом становится неподвижным и безразличным. Приступ может продолжаться до нескольких минут, чаще всего они возникают во время еды, и, как следствие, больные бывают сильно истощены, а также припадок может возникнуть при воздействии холода (например, холодной воды), среди больных нередки случаи утопления. По данным МРТ-исследований, выявлено, что у больных детей поражены гиппокамп и нейроглия, их мозг медленно и необратимо атрофируется, вследствие чего дети с кивательным синдромом заметно отстают в развитии от сверстников. Точная причина возникновения кивательного синдрома не установлена до сих пор.

Эритропоэтическая порфирия: врожденная патология, также известная как болезнь Гюнтера. Встречается крайне редко, менее 1 случая на 1 000 000 новорожденных. Проявляется болезнь Гюнтера уже на первом году жизни.

Больные эритропоэтической порфирией не могут находиться под действием прямых солнечных лучей.
Больные эритропоэтической порфирией не могут находиться под действием прямых солнечных лучей.

Проявляется эритропоэтическая порфирия поражениями кожи и разрушением эритроцитов, гипертрихозом, рубцами, а также хронической фоточувствительностью. Больные избегают солнечного света, поскольку он вызывает гиперреакцию кожи, вплоть до ожогов. Для пораженных болезнью Гюнтера характерны повышенное развитие волосяного покрова, розово-красное окрашивание зубов, выделение мочи красного цвета и увеличение печени и селезёнки.
Радикального лечения эритропоэтической порфирии не существует.

Болезнь Куру: крайне редкая болезнь, которая встречается только у аборигенов из племени форе, проживающих в горах Новой Гвинеи. Болезнь распространялась через случаи каннибализм (употребление мозга пораженного болезнью куру), с искоренением каннибализма вспышки этой болезни практически прекратились, но единичные случаи могут появляться до сих пор, поскольку инкубационный период болезни более 30 лет.

Пораженные болезнью куру не могут контролировать мышечные движения
Пораженные болезнью куру не могут контролировать мышечные движения

Болезнь быстро прогрессирует, первыми симптомами становятся головокружение и усталость, потом добавляется головная боль, судороги и мышечная дрожь. Ткани головного мозга быстро деградируют, превращаясь в губчатую массу, также быстро прогрессирует дегенерация нервных клеток центральной нервной системы. Заболевание чаще всего встречается у женщин и детей, развивается в течении 9-12 месяцев и заканчивается смертью.
Эффективного лечения болезни Куру не существует.

Фатальная семейная бессонница: крайне редкое, неизлечимое, наследственное, нейро-дегенеративное заболевание. Во всем мире известно не более 40 семей больных фатальной бессонницей. Болезнь дебютирует в возрасте от 30 до 60 лет, развивается постепенно, сначала больные страдают от панических атак, приступов бессонниц и фобий. Затем панические атаки учащаются, к ним присоединяются галлюцинации, в среднем через 10 месяцев, больные полностью теряют способность спать, быстро теряют вес, перестают говорить и не реагируют на окружающих, после чего пациент умирает. На данный момент лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы.

Прогерия: также известная как "синдром Бенджамина Баттона" один из редчайших генетических дефектов. За всю историю зафиксировано не более 350 случаев данного заболевания. При прогерии организм начинает стареть невероятно быстро. Детская прогерия может и вовсе начаться в возрасте 2-3 лет.

Сэм Бернс, больной прогерией, ребёнку всего 14 лет.
Сэм Бернс, больной прогерией, ребёнку всего 14 лет.

Ребёнок серьезно отстает в развитии, голова гипертрофированна, лицо становится заострённым, приобретает птичью форму, кожа бледная, тонкая, сквозь неё просвечивают вены, волосы на лице и голове отсутствуют.
Дети больные прогерией редко доживают до совершеннолетия. Известно всего два случая в истории когда человек с "синдромом Бенджамина Баттона" доживал до 40 лет.

Болезнь Филдс: самое редкое заболевании в истории, так как диагностирована всего два случая этой болезни. Две сестры Кэтрин и Кристи Филдс, фамилией которых и названа эта болезнь.

Кэтрин и Кристи Филдс.
Кэтрин и Кристи Филдс.

Болезнь Филдс это патология, при которой нарушается функционирование мышечный системы. У сестёр Филдс болезнь дебютировала в 4 года и сопровождалась мышечными спазмами и постепенной атрофией мышц, к 14 годам большая часть их мышц атрофировалась, сёстры утратили способность самостоятельно двигаться, питаться и даже разговаривать.