Распространённые генетические заболевания евреев-ашкеназов

247 full reads
269 story viewsUnique page visitors
247 read the story to the endThat's 92% of the total page views
2 minutes — average reading time

Евреи долгое время жили изолированными общинами, и в их среде был распространён инбридинг. О данном явлении я писал в Инбридинг. Какова вероятность его обнаружения в семейном древе? В результате евреи-ашкеназы имеют ряд характерных заболеваний. Примерно 1 из 6 человек имеет серьёзные наследственные/генетические болезни.

Вероятность наследования генетической болезни. Изображение из Википедии
Вероятность наследования генетической болезни. Изображение из Википедии
Вероятность наследования генетической болезни. Изображение из Википедии

Американский колледж акушеров-гинекологов рекомендует будущим семейным парам проводить скрининг для выявления предрасположенности к следующим болезням:

· Болезнь Канаван: прогрессирующее неврологическое расстройство, ведущее к дегенерации головного мозга и нервной системы. Симптомы начинаются в младенчестве с потерей ранних навыков развития и могут включать в себя плохой мышечный тонус, трудности кормления и судороги. Смерть обычно наступает в течение первых двух десятилетий жизни.

· Муковисцидоз: заболевание, которое может вызвать серьезные проблемы с дыханием и пищеварением. Люди с муковисцидозом имеют проблемы с очисткой нормального накопления слизи из легких. Эта слизь способствует развитию инфекций, которые часто угрожают жизни. В поджелудочной железе подобные густые выделения могут привести к серьезным проблемам с усвоением пищи.

· Семейная дизавтономия: расстройство, которое влияет на нервную систему. Симптомы включают нарушение восприятия боли, рвоту и отсутствие слез. Кровяное давление и температура тела часто нестабильны. Частыми осложнениями являются рецидивирующие пневмонии и слабый рост. Смерть часто наступает в детстве или раннем взрослом возрасте.

· Болезнь Тея-Сакса: прогрессирующее расстройство, вовлекающее нервную систему. Симптомы обычно появляются в течение первых шести-восьми месяцев жизни. Ухудшение состояния, как правило, происходит быстро, включая слепоту, глухоту, припадки и задержку развития/умственную отсталость. Средняя продолжительность жизни составляет менее шести лет.

· Синдром Блума: расстройство, характеризующееся коротким ростом, чувствительными к Солнцу поражениями кожи лица, повышенной восприимчивостью к инфекциям и повышенной частотой лейкозов и других видов рака. Смерть часто наступает в возрасте до 30 лет.

· Анемия Фанкони (Группа С): нарушение кровообращения, связанное с недостаточностью костного мозга, а также предрасположенностью к лейкемии и другим видам рака. Невысокий рост-обычное явление. У некоторых детей есть нарушения работы сердца, почек и конечностей. Также могут возникнуть трудности в обучении и задержка развития/умственная отсталость.

· Болезнь Гоше: наиболее распространенная из еврейских генетических болезней, связана с увеличением печени и селезенки, анемией, усталостью, ушибами, кровотечениями, костной болью и переломами. Обработка замены энзима доступна.

· Муколипидоз IV типа: нарушение обмена аминокислот, приводящее к характерному запаху кленового сиропа в моче. Симптомы, при отсутствии диагноза и лечения, включают раздражительность, вялость, судороги и кому. Лечение состоит из строгих и пожизненных диетических ограничений.

· Болезнь Нимана-Пика (тип А): нейродегенеративное расстройство, возникающее в результате накопления жирового вещества в печени, селезенке, головном мозге и легких. Симптомы включают в себя неспособность процветать в раннем детстве, а также психическое и физическое ухудшение. Смерть наступает в возрасте от двух до четырех лет.