Генная терапия может лечить редкие заболевания мозга у ещё нерожденных детей

По мнению врачей, при расстройствах нервного развития лучшее время для вмешательства — ещё до рождения. Для этого может применяться метод генного редактирования Crispr-Cas9.

Ученые разрабатывают радикальную форму генной терапии, которая может вылечить заболевания путем исправления мутаций в мозге плода в утробе матери. Для этого врачи будут вводить безвредным вирус, который заразит нейроны и доставит набор молекул. Они и исправлят генетические дефекты.

Испытания (пока не на людях) показывают, что лечение будет наиболее эффективным во втором триместре, когда мозг находится на ранних стадиях развития. Терапия, над которой работают сейчас учёные из Университета Северной Каролины, направлена ​​на лечение редкого заболевания головного мозга — синдрома Ангельмана. Оно поражает одного из 15 000 новорожденных. У детей с этим заболеванием мозг небольших размеров, у них часто возникают судороги, беспричинный смех, проблемы с движением, сном и даже питанием. Они могут прожить всю свою жизнь, не говоря ни слова. Синдром Ангельмана может быть обнаружен уже через 10 недель после зачатия с помощью ДНК-теста, но методов лечения пока не существует.

Причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Здоровые люди, как правило, имеют две копии гена в генетическом коде: одна унаследована от матери, другая — от отца. Хотя копий две, но для нормального развития мозга включается материнская копия гена UBE3A, в то время как копия отца отключается. При синдроме Ангельмана материнская копия UBE3A либо отсутствует, либо видоизменяется, что означает, что ген вообще не активен.

Для исправления ситуации учёные используют инструмент редактирования геномов Crispr-Cas9 и подключают отцовскую копию UBE3A. Исследования на мышах показали, когда генная терапия проводится в утробе матери, она успешно активирует UBE3A в ключевых частях мозга: коре головного мозга, мозжечке и гиппокампе. Дальнейшие проверки показали, что метод работает и в клетках человеческого мозга, выращенных в лабораторных условиях.

Эта генная терапия первая в мире, которая вводится непосредственно в мозг плода. Если дальнейшая работа и испытания будут успешными, то терапия может стать методом лечения других, более распространенных расстройств, таких как определенные формы аутизма.