Кто в клетке главный

19.07.2017

Генетики должны, просто обязаны, поставить прижизненный памятник Анджелине Джоли, инвестировать в монумент следует и американским онкологам, практикующим превентивные оперативные вмешательства с обязательной «эктомией» в названии. Одного поименования гена BRCA1 персональным именем «Джоли» явно недостаточно, всё-таки страх актрисы за собственное здоровье удесятерил доходность обеих профессиональных популяций.

Мутация гена «Джоли» с 87% вероятностью может обернуться раком молочной железы, а раком яичников – с 50%. Но кроме двух сугубо пенетрантных генов BRCA1 и BRCA2, за рак отвечают и другие гены - нашли почти три десятка, а вот сколько и кто конкретно, над этими вопросами придётся поработать. Учёные Школы медицины Стэндфордского университета и Центра рака Фокса Чейза оценили статус мутаций 25 генов у 95 561 женщины с онкологическим заболеванием и без него, сопоставив генетические находки с семейным анамнезом и этносом.

Только у каждой 14-й была найдена какая-то мутация, угрожающая каким-либо ЗНО, но именно за вероятность рака молочной железы отвечало только 11 мутировавших генов, а за яичники – 4, при их наличии риск рака усугублялся от 2 до 40 раз. Нашли много удивительного, так редко и очень редко встречающаяся мутация ATM была сопряжена с высокой достоверностью ЗНО яичника, одна генетическая извращённость повышала вероятность опухолевого поражения не только молочной железы, но яичников, а три другие вообще оказались не причём и рака обладательнице не обещали.

Ясного ответа исследование не дало, но ещё не вечер, вспомним, что самый главный клеточный мутант Р53, присутствующий при злокачественном перерождении и регулирующий всю клеточную жизнедеятельность, включая и выключая гены по своему усмотрению, больше четверти столетия изучается сотнями генетических лабораторий, но так и не стал обязательным клиническим компонентом противоопухолевой терапии, хотя и объяснил возможности лекарственного и лучевого лечения.

Тем не менее, для онкогематологов при некоторых нозологических формах определение генов уже стало стандартом. А недавно Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый коммерческий тест ClearLLab Reagents, позволяющий при поточной цитометрии в 84.2% обнаружить в крови, костном мозге и лимфоузлах опухолевые клетки и в 93.4% случаев подтвердить онкогематологическую патологию, установленную традиционными способами диагностики.

Генетика как Космос, гарантирует гигантские расходы при полной неизвестности результата, но так заманчиво узнать, что там, даже когда там только «чёрная дыра».

Новый тест для диагностики онкогематологических заболеваний одобрен FDA (www.medvestnik.ru)
Genetic tests help identify relative risk of 25 cancer-associated mutations (medicalxpress.com)
Хозяин жизни и смерти (medportal.ru)

А также по теме:

Генетическое рабство

Человек может наследовать два типа гена ожирения FTO, откликающегося разнообразным весом. Люди с двумя копиями гена – АА – на 70% более склонны к развитию ожирения, чем унаследовавшие две копии другого типа – ТТ…

Генетически законсервированная

Элизабет предложила собственное тело в роли экспериментальной модели. Поскольку FDA не разрешает генетические эксперименты с человеком, Пэррис ввели вирус в Колумбии, он внёс необходимый для выработки теломеразы и, соответственно, роста самих теломер ген…