Не всем бабочкам подарят крылья

Фарма не намерена искать новые препараты для обычных нозологий, ей выгодно тиражировать старые - цена на них не падает даже после десятилетий применения. В тренды вышел поиск орфанных и противоопухолевых лекарств, что приносит баснословные прибыли. Успехи в этих секторах деятельности показывают - фарма способна на очень многое, но не в силах отказаться от «лёгких» денег.

Национальный институт охраны здоровья Великобритании (NICE) не включил афамеланотид (Scenesse) в стандарт терапии эритропоэтической протопорфирии (ЭПП), посчитав избыточно дорогим. Наследственное заболевание встречается у каждого 200-тысячного жителя Земли, а в Англии протопорфирией болеют не более 500-600 человек. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но образование болезненных волдырей отмечается при сочетании дефекта гена ЕРР со слабой функцией нормальной аллели.

Самый неприятный симптом кумуляции порфиринов – фототоксичность можно сглаживать модификацией поведения, с анемией борются переливаниями форменных элементов. Считается, что в прошлом именно болеющие протопорфирией стали прототипами вампиров, поскольку для существ загробного мира характерны светобоязнь и меловая бледность - ведущие симптомы ЭПП, а лечение кровью per os вполне патогенетично.  

Страдающие ЭПП англичане, конечно же, желали бы за счёт государства получить растворимый подкожный лекарственный имплант, вводимый каждые 3 месяца, но ежегодные затраты на пациента могут составить от278 тысяч до 1.7 млн фунтов, что многократно превышает определённый властью лимит высокоспециализированного льготного лекарственного обеспечения в 100 тысяч фунтов.

Наследственные заболевания с поражением кожи едва ли не самые тягостные - в большинстве случаев довольствоваться можно только паллиативной терапией, базирующейся на перевязках и защите неполноценного кожного покрова. Недавнее сообщение об успешном лечении буллёзного эпидермолиза у семилетнего мальчика отнюдь не прорыв, а только попытка применения инновационный трансгенных технологий в отдельной клинической ситуации пограничного варианта заболевания.

Итальянские специалисты из Центра восстановительной медицины «Стефано Феррари» вместе с немецкими коллегами заменили 80% кожного покрова ребёнка трансгенной кожей, выросшей из его же стволовых клеток, но с нормальным геном LAMB3. Уже 2 года ребёнок живёт нормальной жизнью, его «коллега по болезни», которому в 2006 году пересадили кожу нижних конечностей, тоже не имеет претензий к «новой» коже. Но таких счастливчиков в мире только двое…

NICE отклоняет растворимый имплант для лечения редкого заболевания кожи (www.pharmvestnik.ru)
Mutation in human CLPX elevates levels of δ-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria (www.pnas.org)
Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells (www.nature.com)

Понравился материал? Регистрируйся на сайте МирВрача

А также по теме:

Про болезни мозга и не только

Канадская группа выявила удивительную для нормы проницаемость гематоэнцефалического барьера у хорейных больных, что позволяли повышенная плотность кровеносных сосудов вкупе с уменьшенным просветом. Учёные, изучавшие головной мозг умерших от болезни, предположили, что сильно проницаемый ГЭБ позволяет мутировавшему белку пробиться в головной мозг…

Болезнь и смерть пролетарского писателя

На вскрытии известный патологоанатом Давыдовский в 68-летнем теле находит бронхоэктазы, пневмосклероз, эмфизему, правостороннюю пневмонию и острую правожелудочковую недостаточность. А 40-летний анамнез туберкулёза? А был ли он? И что это было?