Вы "про это" уже знаете?

Масштабный генетический эксперимент, уже более двух десятилетий проводимый компанией deCODE genetics с жителями Исландии показал, что за мутации de novo у потомства отвечают папы, а мамы передают не более 20% генетических сбоев из 30 усреднённых. Исследователи проанализировали 1 548 семей «папа-мама-я», в каждом поколении находили в среднем до 70 de novo мутаций. Львиная доля в 80% мутаций передаётся от папы, и чем старше он, тем более «бракованы» его половые клетки, закладывающие начало ребёнка.

Мамы менее мутагенны по причине относительной «свежести» ооцитов, не испытывающих как предшественники сперматозоидов частых клеточных делений. Локализована генетическая недоброкачественность на восьмой хромосоме мамы, где при репарации разрывов ДНК, составленной 20 миллионами пар, чаще путаются последовательности цитозина и гуанина. Вероятно, это плечо маминой восьмой хромосомы чувствительнее, поэтому и рвётся.

Длительные исследования, подобно исландскому, открывают глаза на устойчивые и, как оказалось, не совсем верные открытия прошлых лет. Так 18-летнее наблюдение когорты WHI (Инициатива улучшения женского здоровья) показало, что гормонозаместительная терапия в постменопаузе не приводит к повышению смертности. Специалисты Гарвардской медицинской школы анализировали заболеваемость и смертность получавших эстроген, МПА или плацебо женщин, гистерэктомированных и здоровых.

Общая смертность во всех группах была одинаковой: 27.1% после комбинированной ГЗТ и 27.6% - плацебо. Не найдено весомых различий в частоте смерти от ССЗ и рака, чуть-чуть больше цифры после эстрогенов, но не критично, что позволило ведущему автору исследования сказать, что «ГЗТ для лечения симптомов менопаузы обладает подходящим соотношением пользы и риска». Тем не менее, исследователи Гарварда не рекомендуют заместительную терапию при высокой вероятности рака молочной железы, тромбозов и инсульта.

Кстати, появилось новенькое и про гендерную заболеваемость ЗНО на примере анализа пациентов врачей общей практики и онкологов из популяций американских геев, лесбиянок и нормальных людей. У сексуальных меньшинств чаще развиваются сцепленные с ВПЧ-инфицированием злокачественные новообразования, а обычным раком молочной или предстательной железы они болеют так же часто, как и все остальные. Геи и бисексуалы много чаще поражаются саркомой Капоши, раком пениса и анального канала. Лесбиянки и бисексуальные женщины втрое чаще страдают раком ротоглотки.

Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland (www.nature.com)
Menopausal Hormone Therapy and Long-term All-Cause and Cause-Specific MortalityThe Women’s Health Initiative Randomized Trials (www.ncbi.nlm.nih.gov)
Associations between sexual orientation and overall and site-specific diagnosis of cancer: evidence from two national patient surveys in England (ascopubs.org)

А также по теме:

Анализом ударим по грехам

Проститутка, потому и проститутка, что не шибко озабочена собственным здоровьем физическим и нравственным. Какая жрице с трудной судьбой разница, сколько на ней ЗППП «висит», наоборот, лучше не знать, чтобы не сбиваться с рабочего ритма. Гею, если он озабочен…

Роковые раковые тенденции

Риск развития рака яичников повышался при заместительной терапии любой продолжительности, прекратившейся за 5 лет до выявления ЗНО. Риск не зависел от состава лекарственного средства - только эстроген или эстроген + прогестаген…