Что такое периодическая болезнь этнических групп – симптомы и лечение

27.01.2018

Периодическая болезнь – основные симптомы:

  • Повышенная температура
  • Болевой синдром

Содержание статьи:

  • Что такое периодическая болезнь
  • Причины периодической болезни
  • Классификация
  • Симптомы периодической болезни
  • Диагностика
  • Лечение периодической болезни
  • Возможные осложнения
  • Профилактика и прогноз

Что такое периодическая болезнь

Периодическая болезнь – семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь – генетически обусловленное заболевание.

Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

Главная причина болезни скрывается в мутации гена, локализующегося в 16 хромосоме. В некоторых ситуациях к такому нарушению приводит мутировавший ген в 19 хромосоме. В любом случае наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина включает в себя большое количество признаков, среди которых:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • болезненность и отечность суставов.

Диагноз ставится клиницистом после изучения семейного анамнеза и информации, полученной в ходе анализа клинической картины. Вспомогательным критерием выступает национальность больного.

Периодическая армянская болезнь в настоящее время считается неизлечимой. Тем не менее применяются консервативные методики терапии, направленные на поддержание нормального самочувствия больного и устранение симптоматики.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра периодическая болезнь или амилоидоз имеет собственное значение, а именно код по МКБ-10 – D89.8.

Причины периодической болезни

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

  • турок;
  • армян;
  • арабов;
  • евреев-сефардов.

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

  • грекам;
  • итальянцам;
  • испанцам.

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Классификация

Периодическая болезнь обладает четырьмя вариантами протекания, отчего делится на такие формы:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • суставная;
  • псевдомалярийная.

Каждый из типов болезни обладает собственной клинической картиной.

Симптомы периодической болезни

Основным симптомом патологии выступает сочетание:

  • повышения температуры тела;
  • болевого синдрома различной степени выраженности и локализации.

При абдоминальной форме в качестве дополнительных внешних признаков выступают:

  • опоясывающие болевые ощущения в животе;
  • лихорадка;
  • ригидность мышц брюшины;
  • тошнота, приводящая к частым рвотным позывам.

Такие симптомы сохраняются примерно несколько суток, после чего самостоятельно понижают степень своей выраженности.

Торакальный вариант протекания представлен:

  • одышкой;
  • болезненностью в грудной клетке;
  • нарушениями ЧСС;
  • нарушением дыхательной функции.

Зачастую длительность такой симптоматики составляет 7-10 суток, после чего она постепенно утихает.

У суставной формы периодической болезни симптомы будут объединять в себе:

  • отечность и болезненность суставов;
  • покраснение кожного покрова, расположенного над пораженным сегментом;
  • ограничение подвижности больной конечности;
  • формирование контрактур.

Такие внешние признаки сохраняются на протяжении 2–4 недель.

Псевдомалярийная форма выражается только в приступах лихорадки, продолжающихся от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Клиницисты отмечают, что наиболее часто клинка такого заболевания включает в себя несколько типов патологии – изолированно каждая форма протекает крайне редко. У каждого пятого пациента вышеуказанные симптомы дополняются:

  • высыпаниями по типу крапивницы;
  • папулезной сыпью;
  • рожеподобным воспалением;
  • иными дерматологическими проявлениями.

Вышеуказанная симптоматика характерна для течения подобного заболевания как у взрослых, так и у детей. Игнорирование таких клинических проявлений приведет к развитию большого количества осложнений со стороны жизненно важных органов, например, почек.

Диагностика

С установлением правильного диагноза могут возникнуть сложности, так как патология характеризуется широким спектром клинических проявлений, практически все из которых неспецифичны и могут быть ошибочно приняты за признаки иных болезней. Именно по этой причине диагностика должна в обязательном порядке носить комплексный подход.

В первую очередь клиницист должен самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного, в частности, выяснить его национальность;
  • детально осмотреть больного;
  • тщательно опросить пациента, что нужно для составления полной симптоматической картины. Например, уточнить время появления и характер выраженности клинических проявлений.

В дополнение могут потребоваться общие лабораторные исследования и инструментальные процедуры, назначаемые в индивидуальном порядке для каждого пациента. При этом врач основывается на жалобах человека.

С точностью диагноз ставится только после того, как будет проведен генетический анализ.

Дифференциальная диагностика направлена на то, чтобы отличить такую болезнь от:

  • гнойного перитонита;
  • аппендицита;
  • прободной язвы желудка;
  • гнойного или экссудативного плеврита.

Лечение периодической болезни

Периодическая болезнь в настоящее время является неизлечимым заболеванием, поскольку оно напрямую связано с генетическим нарушением. Консервативные методики терапии направлены в основном на купирование клинических проявлений.

В подавляющем большинстве ситуаций клиницисты выписывают пациентам следующие препараты:

  • жаропонижающие средства;
  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • анальгетики;
  • наркотические обезболивающие лекарства.

Во избежание развития осложнений, в частности, со стороны почек, пациентам рекомендовано регулярно проходить процедуру гемодиализа.

Лечение периодической болезни другими методиками не проводится.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватной поддерживающей терапии, а также на фоне того, что периодическая болезнь не имеет собственных специфических симптомов, подобное расстройство очень часто приводит к таким последствиям:

  • хроническая почечная недостаточность;
  • амилоидоз почек;
  • асептический менингит;
  • перикардит;
  • орхит.

Вышеуказанные осложнения в среднем возникают у каждого третьего пациента.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что наблюдается семейная и национальная предрасположенность к такому заболеванию, предупредить его развитие невозможно. Профилактическим мероприятием выступает ДНК-диагностика, которая, по сути, является единственным возможным способом выявить болезнь.

Доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит обладает индивидуальным прогнозом, который в большей части зависит от присутствия или отсутствия такого осложнения, как амилоидоз.

Зачастую, несмотря на тяжелые приступы заболевания, наблюдается благоприятный исход. Это обуславливается тем, что в межприступный период пациенты чувствуют себя вполне нормально, а длительность жизни практически не сокращается. В то же время выживаемость резко снижается из-за появления последствий.

Если Вы считаете, что у вас Периодическая болезнь и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: терапевт, педиатр, генетик.

Новости медицины 2108