Как определить родословную по ДНК-тесту?

unsplash.com
unsplash.com

Один из результатов популяционной генетики 1960-х годов — это нейтральная теория молекулярной эволюции. Эта теория говорит о том, что подавляющее большинство генетических мутаций не несут фактических изменений биологии организмов. Мы относим эти безобидные изменения к генетическим маркерам генома.

Мы знаем, где найти эти маркеры в человеческом геноме, и в течение последних 10 лет стало просто и дешево наблюдать за тысячами таких маркеров у сотен людей и понимать разницу между людьми и популяциями. Просто переводить этот вид генетических данных в строки нулей и единиц и представлять геном индивида как бинарную последовательность.

Можно посчитать число различий между этими бинарными строками цифр: чем больше различий, тем меньше связей между двумя людьми. Но можно сделать лучше. Благодаря тому, что мы знаем, где находятся генетические маркеры в геноме, мы можем увидеть, как эти различия распределены по хромосомам. Например, два человека могут различаться на 10% протестированных генетических маркеров.

Точность генетических тестов во многом зависит от доступных наборов данных и качества генетических данных. В целом мы можем быть увереннее в более ранней родословной (последние 500 лет). Число наших предков растет экспоненциально, по мере того как мы углубляемся в прошлое: после 20 поколений (примерно 500 лет) у нас около миллиона предков, после 30 поколений (около 750 лет) их уже больше миллиарда. Конечно, эти предки не независимы, и многие из них также будут относиться к другим людям. И скорее всего, вы будете делить большинство предков с людьми, которые имеют более тесные связи с вами. Однако есть интересные математические подсчеты, согласно которым все европейцы разделяют одного предка, который жил 600 лет назад. Мы не знаем, кем был этот человек и как выглядела его ДНК, но это говорит нам о том, что у всех европейцев есть предки, которые были древними греками, римлянами, викингами, и неважно, как расселены европейцы сегодня.

Геномы, которые были разделены на протяжении многих поколений, такие как африканские и европейские, будут выглядеть довольно разными для генетиков, и вполне можно установить африканский или европейский родовой сегмент в этих геномах. По мере того как мы разрабатываем более сложную методологию, растут наши возможности дифференцировать близкие популяции.

Теперь мы с большой долей уверенности можем отличить северный геном от южного, хотя они довольно похожи, а также дифференцировать субконтинентальные группы из других частей света. Но нужно быть осторожным в интерпретации того, где и почему эта родословная присутствует у определенного человека. Было проведено несколько детальных исследований родословной в разных частях света, и они смогли связать генетические паттерны с историческими событиями. Но сила этих исследований исходит от использования популяций геномов. Применять такие тесты к индивидам до сих пор довольно сложно, так как соотношение родословной человека и определенного исторического события воспринимается с большой долей скептицизма и осторожностью.

Джордж Базби, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford.

Полную версию статьи вы можете прочитать на сайте.