Хорошие новости для тех, кто страдает от болезни Помпе, вызванной накоплением сложного сахара в мышцах...

1 May 2019

Для тех, кто страдает от болезни Помпе, могут появиться хорошие новости. Компания Amicus Therapeutics, Inc. представила доклинические данные своей программы генной терапии заболеваний Помпе, и результаты будут в ближайшее время предоставлены.

Согласно Национальным институтам здравоохранения, болезнь Помпе является наследственным заболеванием, вызванным накоплением сложного сахара, называемого гликогеном, в определенных органах и тканях (особенно в мышцах), и это ухудшает их способность нормально функционировать. Говорят, что заболевание Помпе поражает приблизительно 1 из 40 000 человек в Соединенных Штатах, и заболеваемость этим расстройством варьируется среди разных этнических групп.

Это поможет изменить стандарт медицинской помощи при болезни Помпе, если клинические испытания и возможный (предполагаемый) успех будут заметны из лечения. Текущий стандарт лечения болезни Помпе - это инфузионные вливания каждые две недели, но одна проблема заключается в том, что только минимальные количества белка способны преодолевать гематоэнцефалический барьер для устранения симптомов.

Важно, что уровни гликогена были снижены почти до нормального уровня с помощью сконструированного трансгена. В компании полагают, что данные, полученные этим утром, являются обнадеживающим доказательством концепции технологии нацеливания и секретирования Amicus, которая может быть применима для целого ряда редких заболеваний. Amicus движется с опережением графика и планирует в 2019 году выбрать клинического кандидата для продолжения исследований.

Тем, кто надеется на хороший результат в лечении болезни Помпе, придется подождать некоторое время, пока результаты этих исследований не будут подтверждены. Доклинические исследования пока далеки от одобренных для продажи лекарств, а чтобы вывести любой препарат на рынок, потребуется немало средств.