6 наиболее распространенных генетических заболеваний человека

15.05.2018

Генетические расстройства или болезни возникают, когда изменения происходят в одном или нескольких генах. Эти расстройства бывают наследственными (передаются из поколения в поколение) или вызваны мутацией во время жизни человека.

Существует большое количество людей, страдающих генетическими заболеваниями. К сожалению, нет никакого лечения или возможной профилактики этих заболеваний.

Однако было подтверждено, что своевременное обнаружение необходимо для их предотвращения или продвижения. В этой статье мы упомянем некоторые из наиболее распространенных генетических заболеваний людей.

Дальтонизм или цветная слепота

Цветная слепота является одной из наиболее распространенных генетических заболеваний: так много людей с ней, что мало кто задумывается что это генетическое расстройство. Цветная слепота - это нарушение зрения, которое препятствует различению определенных цветов.

Это состояние возникает в результате мутации рецессивного гена, связанного с Х-хромосомой, поэтому это расстройство наследственности связано с сексом. Таким образом, все мужчины, которые наследуют Х-хромосому с дефектным геном, страдают от расстройства, в то время как женщины страдают только если присутствуют обе Х-хромосомы.

Синдром Дауна

Это заболевание, также известное как трисомия 21, является одним из наиболее распространенных и известных генетических заболеваний. Кроме того, это считается наиболее распространенной причиной врожденной психической когнитивной инвалидности.

Это расстройство возникает, когда у человека 47 хромосом вместо обычных 46. В частности, создается дополнительная копия хромосомы 21. Люди с этим заболеванием обычно имеют физические признаки, среди которых:

Уменьшение мышечного тонуса при рождении
Сердечные проблемы
Проблемы пищеварительной системы

Диабет типа I

Диабет типа I является аутоиммунным и метаболическим заболеванием, характеризующимся разрушением клеток поджелудочной железы, ответственных за продуцирование инсулина. Это вызывает абсолютный дефицит в производстве инсулина и в свою очередь высокий уровень сахара (глюкозы) в крови.

Точные причины диабета типа I неизвестны. Однако известно, что они включают гены, связанные с иммунной системой человека. Кроме того, тенденция к развитию этого заболевания передается наследственным образом.

Ахондроплазия

Ахондроплазия является наиболее распространенной формой карликовости. Это генетическое расстройство, которое влияет на рост костей. Таким образом, длинные кости укорачиваются симметрично, а позвоночник поддерживается на нормальной длине.

Причиной ахондроплазии является мутация в гене FGFR3, который участвует в контроле роста клеток хряща. При мутации происходит уменьшение пролиферации этого типа клеток, что уменьшает рост костей в продольном направлении.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия, также известная как серповидноклеточная анемия или болезнь серповидно-клеточной анемии, является расстройством крови. Это расстройство влияет на гемоглобин, белок, содержащийся в эритроцитах, который помогает переносить кислород через организм.

Это генетическое заболевание, потому что оно происходит, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Это заставляет красные кровяные клетки принимать форму серпа, тем самым препятствуя переносу кислорода в кровь.

Талассемия

Талассемия - это название набора генетических заболеваний крови. У человека с талассемией организм производит дефектные эритроциты из-за структурных проблем гемоглобина (кислородно-переносимого белка в крови). Среди различных типов талассемии: альфа-талассемия, бета-талассемия, анемия Кули и средиземноморская анемия.

Как правило, талассемия приводит к анемии, потому что гемоглобин работает неправильно. Это вызывает такие симптомы, как:

Усталость
Застой в селезенке
Боли в костях
Трудность дыхания
Отсутствие аппетита
Желтуха: пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек
Дисфункция печени
Склонность к перелому костей

Если вы подозреваете, что у вас может быть патология, мы рекомендуем вам как можно скорее проконсультироваться с врачом.

Важно, чтобы вы знали антецеденты в своей семье, так как большинство болезней являются наследственными и при составлении истории важно чтобы врачи знали об этом.