В XIX веке среди холмов Кентукки на востоке США жило необычное семейство по фамилии Фугат. Соседи дали им прозвище «Синие Фугаты», и его следует понимать буквально: их кожа действительно имела заметный синий оттенок!
В XX веке врачам удалось объяснить почему: в крови Фугатов содержалась неправильная форма гемоглобина.
Гемоглобин — белок, обеспечивающий перенос кислорода в тканях. В его ядре находится железо, окисленное до степени 2+. Форма гемоглобина, в котором содержатся атомы трехвалентного железа, называется метгемоглобином. Атомы такого железа стойко связывают кислород и не отдают его тканям, поэтому при повышенном содержании «неправильного белка» неминуемы проблемы со здоровьем.
В норме у людей в крови содержится не больше 2% клеток метгемоглобина. Если их более 10%, можно говорить о метгемоглобинемии — генетическом заболевании, которое передается по рецессивному типу наследования. То есть человек может унаследовать болезнь, только если и отец, и мать являются носителями.
В случае с Фугатами именно так и произошло. Основатели «синего семейства» Мартин Фугат и его жена Элизабет Смит были носителями гена, вызывающего метгемоглобинемию, и части их детей она передалась. По соседству жил еще один такой же род, с представителями которого Фугаты часто вступали в брак. Вследствие этого среди их потомков болезнь продолжала проявляться.
В XX веке на семью Фугат обратили внимание гематологи, в том числе и Мэдисон Кавейн. В это время среди потомков Фугатов еще появлялись «голубые люди», но все реже. Доктор Кавейн использовал для лечения препарат под названием «метиленовый синий» — неприятные симптомы болезни уменьшились, ослабел и синий оттенок кожи. В 1964 году Мэдисон Кавейн опубликовал статью об этом случае в журнале «Архивы внутренней медицины».
В прошлом веке представители семьи Фугатов стали чаще вступать в брак с людьми «со стороны», у которых не было дефектного гена, и метгемоглобинемия постепенно угасла. Последний потомок Фугатов с голубоватой кожей, Бенджамин Стейси, родился в 1975 году. С возрастом его кожа приобрела нормальный оттенок.
Адам Райнер — карлик и великан
Удивительные близнецы с разным цветом кожи
Почему у белой пары 5 чернокожих детей?
Ставьте лайк и подписывайтесь на канал, чтобы видеть больше интересных новостей в ленте.Если вы планируете беременность, есть проблемы или вопросы к специалисту, заходите на Портал «Ждем ребенка».